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遗传代谢病有多少种？
补充说明：遗传代谢病有多少种？
2019-07-12 07:45
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韩聪慧 主任医师 哈尔滨市红十字中心医院 三甲
擅长：性病，阴道炎，不孕不育，流产，优生优育咨询，孕期各种并发症合并症的诊治，孕期健康指导
提问
遗传代谢病通常有2种，包括苯丙酮尿症、甲状腺功能减退症、地中海贫血等。遗传代谢病是一组由于遗传物质缺陷或酶缺乏引起的疾病，主要表现为特殊面容、智力低下和生长发育迟缓等。
1、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病，主要是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。如果患者出现了癫痫发作、精神发育迟缓、以及小脑畸形等症状，需要及时去医院就医，进行针对性治疗。
2、甲状腺功能减退症
甲状腺功能减退症是由于患者体内甲状腺激素合成以及分泌减少，或其生理效应不足所致机体代谢降低的一种疾病。患者可能会出现怕冷、少汗、皮肤干燥、声音低沉等症状，严重的患者还可能会出现心力衰竭、黏液性水肿等情况。患者可以在医生的指导下服用甲状腺片、左甲状腺素钠片等药物来治疗。
3、地中海贫血
地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病，由于遗传基因缺陷引起珠蛋白合成障碍，导致血红蛋白结构异常造成的。患者可能会出现面色苍白、进食缓慢、发育迟缓、腹部肿胀等症状。患者可以在医生的指导下使用地拉罗司分散片、去铁酮片等药物来治疗。
除此之外，遗传代谢病还包括肾上腺皮质功能减退症、多囊肾、肌肉营养不良症等。建议患者及时去医院就医，明确遗传代谢病的类型，并在医生的指导下进行针对性的治疗。
2023-01-18 15:20
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
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