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儿子平日很少说话,学东西也比较慢,和其他小宝贝一点都不

发病时间:不清楚

儿子平日很少说话,学东西也比较慢,和其他小宝贝一点都不

补充说明:儿子平日很少说话,学东西也比较慢,和其他小宝贝一点都不

a******W 2019-07-12 07:55

智障 缺陷 甲状腺激素 苯丙酮尿症

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精选回答(1)

李德渊 副主任医师 四川大学华西第二医院 三甲

擅长:儿童呼吸系统疾病,儿童感染性疾病,新生儿疾病,如发热、咳嗽、呕吐、腹泻、厌食等。专注于儿童呼吸系统疾病,如支气管炎、肺炎、儿童喘息,慢性咳嗽、过敏性疾病等诊治。

提问

指智慧明显低于一般水平,一般患者个体内的遗传(基因)系统都存在异常。在成长期间(即十八岁前)在适应行为方面有缺陷。智障儿童则是指具有这种缺陷的儿童最好让患儿与正常儿一起照管,这样比分开照管更有益。开办特殊班级或特殊学校,以便提高身体健康水平,训练日常生活技能以及言语功能以及简单的文化学习采用甲状腺激素替代或苯丙酮尿症特殊饮食疗法,改善其智力水平。

2019-07-12 08:05

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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