发病时间：不清楚
结节性硬化是遗传病吗
补充说明：结节性硬化是遗传病吗
2019-07-12 08:07
结节性硬化 遗传病 结节性硬化症 常染色体显性遗传病 血管纤维瘤
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刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：阴道炎，宫颈炎，宫颈病变，计划生育，多囊卵巢，产前诊断，子宫肌瘤，卵巢包块等
提问
结节性硬化一般指结节性硬化症，该疾病通常不是遗传病。
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，以皮肤和黏膜的多发性神经节瘤为特征，是一种进行性的神经系统的变性疾病。结节性硬化症的病因尚不明确，可能是由于遗传因素、环境因素、病毒感染等原因导致的。该疾病多发于青春期，女性患者多于男性，常在20~40岁发病，但也有少数患者会在40岁之前发病。患者通常会出现皮肤损害，比如会出现面部、颈部、四肢等部位出现淡红色或者红色的斑丘疹，随着病情的不断发展，还可能会出现结节性丘疹、溃疡、疼痛等症状。建议患者可以在医生的指导下使用阿维A胶囊、沙利度胺片等药物进行治疗。
建议患者在日常生活中要注意避免过度劳累，注意劳逸结合，以免引起不适症状。同时，还需要注意加强营养，可以适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、西红柿等。
2023-07-26 03:11
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舒志强 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲
擅长：颅脑损伤，脑出血，脑梗塞，脑肿瘤，脑积水，癫痫
提问
首先，结节性硬化症为常染色体显性遗传病。表现为：非常多样化的症状，较为明显的现象就是脸部皮肤出现血管纤维瘤或者额头斑块，指甲边缘有纤维瘤，身上有三个以上的脱色斑，这种疾病具有一定的遗传性。典型症状为面部淡红色的呈蝶状分布的皮脂腺瘤，癫痫发作，智力缺陷。症状轻重不一，有的仅有皮肤症状而其他方面毫无症状，有的癫痫发作频繁，智能障碍严重。
2019-07-12 08:39
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结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
依维莫司片
依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
西咪替丁片
消化性溃疡、上消化道出血等，也用于急性胰腺炎和胰腺囊样纤维变、返流性食管炎、胃泌素瘤等。
