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酪氨酸血症能活多久?

发病时间:不清楚

酪氨酸血症能活多久?

补充说明:酪氨酸血症能活多久?

2021-07-12 08:10

酪氨酸血症 常染色体隐性遗传病 酪氨酸 缺陷 琥珀 苯丙氨酸

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王莎莎 主治医师 天津市第一中心医院 三甲

擅长:擅长糖尿病,肝功能不全,肾功能不全等慢性疾病的营养支持治疗

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酪氨酸血症是一种常染色体隐性遗传病,由酪氨酸代谢引起的末端酶酪氨酸乙酰乙酸水解酶缺陷引起,在体内产生酪氨酸及其代谢产物琥珀酰丙酮。 4-羟基苯基乳酸和4-羟基苯丙酮酸的积累会对身体造成伤害。主要治疗方法是硝酸甘油和低酪氨酸和苯丙氨酸饮食疗法的组合。

2022-09-26 22:37

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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。

  • 多发人群:所有人群

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