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结节性硬化如何确诊?
补充说明：结节性硬化如何确诊?
a******W 2019-07-12 08:22
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袁俊丽 主任医师 邯郸市第一医院 三甲
擅长：擅长脑血管病，脑炎，痴呆，多发性硬化症，周围神经病变的诊治。
提问
1，皮肤改变主要为颜面部皮脂腺瘤。2，神经系统症状以及体征表现为：癫痫以及智力减退。3，眼部改变最常见为视乳头及视网膜结节。诊断：具有皮脂腺瘤，智力低下以及癫痫三种主征者，即可肯定诊断。然而临床上三种主征不一定同时出现。皮脂腺瘤，几乎见于所有患者。眼底病变常在确诊为皮脂腺瘤后，眼科会诊时发现。目前本病无特异性治疗方法，对症治疗如控制癫痫发作，婴儿痉挛可用ACTH治疗。应用脱水剂降颅内压，脑脊液循环受阻可手术治疗，面部皮脂腺瘤可行整容术。
2019-07-12 08:57
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结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
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依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
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