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卟啉病能治愈吗？
补充说明：卟啉病能治愈吗？
2019-07-12 08:40
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潘琳莉 副主任医师 聊城市第二人民医院 三甲
擅长：血液、肿瘤科常见病、多发病的诊治
提问
卟啉病是一种先天性红细胞卟啉代谢障碍，是一种常染色体隐性遗传病。卟啉代谢受到合成卟啉酶缺乏或其浓度降低的影响。血中积聚过多的卟啉，引起皮肤损伤、消化系统损伤和神经系统症状。皮肤病变最为明显，患者皮肤中沉积的卟啉过多，阳光照射后出现日光过敏症状。皮肤水疱、皮疹、溃疡、出血、结痂等反复发作，使病人的脸显得充满了沧桑。同时，大多数病人由于对阳光过敏而经常在晚上出来。同时，由于面部表情的变化，卟啉症患者过去被称为吸血鬼。
2019-07-12 09:07
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卟啉病(porphyrin)是由于血红素生物合成途径中的酶缺乏引起的一组疾病。卟啉或其前体如δ-氨基-r-酮戊酸(ALA)和胆色素原(PBG)生成，浓度异常升高，并在组织中蓄积，由尿和粪中排出。临床表现又称紫质病，分遗传性和获得性两大类，主要为光敏性皮炎、腹痛和神经精神障碍。主要累及神经系统和皮肤。
多发人群：多见于成人，男性多见
临床检查：血液生化六项
