发病时间：不清楚
结节性硬化遗传吗？
补充说明：结节性硬化遗传吗？
2019-07-12 09:02
结节性硬化 结节性硬化症 常染色体显性遗传病 血管纤维瘤 指甲
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精选回答(1)
刘德平 主任医师 北京医院 三甲
擅长：高血压 冠心病 心律失常 心肌病 心力衰竭等疾病的诊治
提问
结节性硬化症是一种遗传性疾病。
本病为常染色体显性遗传病，主要由基因突变引起。有些患者是家族性病例，有些患者是散发性病例，也就是说，有些患者是由父母中的一方遗传。一些患者在出生时携带新的突变基因，没有家庭成员患病。结节性硬化症是一种神经皮肤综合征，通常累及患者的多个器官和系统。如肾脏、神经系统、周围神经、眼睛和皮肤。主要表现为智力下降、面部皮脂腺腺瘤、癫痫等症状。如果没有有效的治疗，还可能导致心力衰竭、呼吸衰竭、肾衰竭等并发症。
建议患者避免辛辣食物，戒烟戒酒，多吃豆制品、新鲜水果和蔬菜等。
2022-07-15 23:38
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医生回答(1)
姚良红 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
结节性硬化症这一问题为常染色体显性遗传病。表现为非常多样化的症状，较为明显的现象就是脸部皮肤出现血管纤维瘤或者额头斑块，指甲边缘有纤维瘤，身上有三个以上的脱色斑，这种疾病具有一定的遗传性。结节性硬化症这一问题患者会表现出非常多样化的症状，较为明显的征象是脸部皮肤出现血管纤维瘤或额头斑块、指甲边缘有纤维瘤。
2019-07-12 09:29
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结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
依维莫司片
依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
西咪替丁片
消化性溃疡、上消化道出血等，也用于急性胰腺炎和胰腺囊样纤维变、返流性食管炎、胃泌素瘤等。
丝白祛斑软膏
活血化瘀，祛风消斑。适用于气血瘀滞，肌肤失养所致的黄褐斑。
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