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遗传代谢病前期症状？
补充说明：遗传代谢病前期症状？
2019-07-12 09:02
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曾海江 副主任医师 赣州市人民医院 三甲
擅长：儿童呼吸系统疾病、消化系统疾病、泌尿系统疾病、神经系统疾病。
提问
前期症状新生儿看不出来，新生儿遗传代谢病筛查仅需采集新生儿足跟三滴血，就可进行检测，是一项简易、快速和廉价的群体筛查，可以在患儿临床症状尚未表现之前或表现轻微时就发现遗传代谢性疾病，以便早期诊断和治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。采血时间一般在新生儿出生72小时后至7天内只有发现可疑阳性或阳性结果，筛查中心才会通知家长，进行治疗。
2019-07-12 09:28
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
