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遗传代谢病的影响？
补充说明：遗传代谢病的影响？
2019-07-12 09:03
遗传代谢病 21三体综合征 苯丙酮尿症 甲状腺功能减退症 发育
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精选回答(1)
赵扬 副主任医师 秦皇岛市妇幼保健院 三甲
擅长：擅长儿科常见病，多发病的诊治，对一些疑难杂症危重病的急诊急救。
提问
遗传代谢疾病有三种，需要先诊断。目前有三种遗传代谢疾病：21三体综合征、苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症。它们对身体发育都有不同的影响。21号染色体三体综合征尚无有效的治疗方法。平时要加强培训教育，注意预防感染和苯丙酮尿症。为了减少苯丙氨酸饮食疗法，进而进行症状治疗，先天性甲状腺功能减退主要是激素替代疗法，这就需要终生服药来补充甲状腺素的不足。
2019-07-12 09:53
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
