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遗传代谢病的影响?
补充说明:遗传代谢病的影响?
2019-07-12 09:03
遗传代谢病 21三体综合征 苯丙酮尿症 甲状腺功能减退症 发育
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遗传代谢疾病有三种,需要先诊断。目前有三种遗传代谢疾病:21三体综合征、苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症。它们对身体发育都有不同的影响。21号染色体三体综合征尚无有效的治疗方法。平时要加强培训教育,注意预防感染和苯丙酮尿症。为了减少苯丙氨酸饮食疗法,进而进行症状治疗,先天性甲状腺功能减退主要是激素替代疗法,这就需要终生服药来补充甲状腺素的不足。
2019-07-12 09:53
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遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群:新生儿
治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)
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