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新生儿遗传代谢病筛查有必要吗？
补充说明：新生儿遗传代谢病筛查有必要吗？
a******W 2019-07-12 09:07
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医生回答(1)
邓士林 主治医师 三甲
提问
新生儿遗传代谢疾病筛查现在是新生儿的一项重要检查。因为在筛查新生儿遗传代谢疾病时，新生儿可以很好地排除在遗传疾病之外。还能有效消除新生儿肾功能不全和脑瘫。如果你不做新生儿遗传代谢疾病筛查，你就不会被登记。因此，国家不允许在没有对新生儿遗传代谢疾病进行筛查的情况下对婴儿进行登记。
2019-07-12 09:56
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
复方α-酮酸片
配合低蛋白饮食，预防和治疗慢性因肾功能不全而造成蛋白质代谢失调引起的损害。通常用于肾小球滤过率低于每分钟25毫升的患者。低蛋白饮食要求成人每日蛋白摄入量为40克或40克以下。
二维三七桂利嗪胶囊
用于缺血性脑血管病及其后遗症。
单唾液酸四己糖神经节苷脂钠注射液
用于治疗血管性或外伤性中枢神经系统损伤；脊髓损伤；脑萎缩脑梗死，脑出血，脑损伤小儿脑瘫，新生儿缺氧缺血性脑病，小儿周围神经炎帕金森氏病糖尿病颅神经病变；糖尿病周围神经病变；周围神经病变。
海昆肾喜胶囊
化浊排毒。用于慢性肾功能衰竭（代偿期、失代偿期和尿毒症早期）。症见：恶心，呕吐，纳差，腹胀，身重困倦，尿少，浮肿，苔厚腻。
