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戈谢病是什么病？
补充说明：戈谢病是什么病？
2019-07-12 09:08
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黄圣婷 主治医师 昆明医科大学第一附属医院 三甲
擅长：糖尿病及并发症、甲状腺疾病、甲状旁腺疾病、垂体瘤、肾上腺疾病、儿童生长发育、肥胖症、痛风、骨质疏松、女性围绝经期等疾病的诊断及治疗
提问
戈谢病是一种代谢性疾病，是由于葡萄糖脑苷脂酶缺乏引起的。
戈谢病是一种家族遗传性疾病，属于罕见病，多见于儿童和青少年，常染色体隐性遗传。由于葡萄糖脑苷脂酶基因的缺陷，导致了葡萄糖脑苷脂在体内蓄积，从而引起一系列的神经系统症状。患者常表现为发育迟缓、肌肉萎缩、智力低下、骨骼畸形等症状。如果病情较轻，患者可以在医生的指导下使用氨基酸、葡萄糖、脂肪等药物治疗。如果病情较重，患者还需要在医生的指导下通过手术治疗，如脾切除术、骨髓移植等。
此外，患者可以适当进行体育锻炼，如游泳、慢跑、瑜伽等，有助于提高身体抵抗力。同时，患者需要注意保证充足的睡眠，避免熬夜，以免加重病情。在饮食上，患者可以适当进食富含蛋白质的食物，如鸡蛋、牛奶等，有助于补充身体所需营养。如果出现不适症状，建议及时前往医院就诊治疗。
2023-01-18 15:20
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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