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半乳糖血症治疗能否治愈？
补充说明：半乳糖血症治疗能否治愈？
2021-07-12 10:02
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姚伟龙 主治医师 首都医科大学附属北京友谊医院 三甲
擅长：消化道早癌，胃食管反流，炎症性肠病，胆系疾病
提问
半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传疾病。主要临床表现为巨大儿、呕吐、恶心、腹泻、肝肿大、黄疸、腹胀、低血糖、蛋白尿等临床表现。在出生后的几天内由于哺乳或人工喂养。发音障碍和智力障碍可能随着年龄增长而发生。半乳糖血症患者没有特殊的治疗药物。临床上，葡萄糖和血浆主要通过静脉输注，应补充电解质。合并感染时，应给予抗生素治疗。
2022-09-05 10:46
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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