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新生儿苯丙氨酸尿症有什么危害？
补充说明：新生儿苯丙氨酸尿症有什么危害？
2019-07-12 10:24
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于晨光 主治医师 哈尔滨市中医院 三甲
擅长：擅长中西医结合方法治疗各种内科，儿科，妇科，皮肤科疾病，主要包含心血管疾病，糖尿病甲状腺疾病，生殖系统疾病，皮肤疾病
提问
新生儿患有苯丙酮尿症不容易被发现。由于新生儿出生时没有进食，血液中苯丙氨酸及其有害代谢物浓度不高，所以在出生时没有明显的临床表现。但随着喂养次数的增加，血液中苯丙氨酸等代谢产物的浓度逐渐升高。当儿童长大到3到6个月时，异常症状逐渐出现，特别是1岁时。许多新生儿苯丙酮尿症在出生时看起来很正常，但事实上，苯丙酮尿症对婴儿的影响正在逐渐加深，严重的病例会导致婴儿智力受损。
2019-07-12 11:10
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
