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异染性脑白质营养不良特点？
补充说明：异染性脑白质营养不良特点？
2019-07-12 21:19
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周志可 副主任医师 中国医科大学附属第一医院 三甲
擅长：老年病医学 脑神经病
提问
异染性脑白质营养不良在不同阶段有不同的特点。
异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性疾病，是白质营养不良的常见类型，也是一种严重的神经退行性代谢疾病。由于22号染色体上芳基硫酸酯酶A基因的缺失或突变，过量的脑硫脂质沉积在中枢神经系统的白质、外周神经和其他内脏组织，导致脑白质中的外周神经脱髓鞘病变。早期表现为行走困难、智力迟钝、易怒、肌肉张力降低，后期表现为肌腱反射减弱、废用性肌萎缩、肢体痉挛性瘫痪、全身强直阵挛性发作、眼球震颤、视神经萎缩、失语等。
建议患者清淡饮食，忌食辛辣刺激性食物。
2022-08-12 14:05
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律医生 副主任医师 其他
擅长：从事神经病学临床、教学、科研工作近20年，对神经内科常见病癫痫、脑血管病、神经系统感染性疾病及疑难危重症有较丰富的临床经验。2017年开设了癫痫专病门诊，主要进行癫痫及脑血管病的诊断和治疗。
提问
异染性脑白质营养不良症状有共济失调、智力下降、四肢瘫痪、周围神经病、癫痫等。异染性脑白质营养不良最常见的是晚婴型，多在1 到2岁时发病,病情进展迅速。此病是一种常染色体隐性遗传性疾病，为脑白质营养不良中的较常见类型，又称异染性白质脑病，是一种严重的神经退化性代谢病。
2019-07-12 21:54
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异染性脑白质营养不良(metachromaticleukoencephalopathy，MLD)，亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病。1910年由Alzheimer首先报道。系常染色体隐性遗传性疾病，由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。
多发人群：所有人群
临床检查：直肠指检 浆膜腔积液一般性状 脑脊液游离型髓鞘碱性蛋白
治疗费用：市三甲医院约1000--5000
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周围神经病。
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用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
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1.用于心肌炎、心肌病及冠心病的治疗；2.用于缺血缺氧性脑病、脑供血不足、高热或缺氧性颅脑损伤的治疗；3.用于脂肪肝、急慢性肝炎、肝硬化及酒精性肝病等疾病的治疗。
