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【哪家发育迟缓检查好？】
补充说明：【哪家发育迟缓检查好？】
a******W 2023-03-10 19:02
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医生回答(1)
祁世胤 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
【哪家发育迟缓检查好？】你好，根据你说的情况，采集血液以确定是否存在血液紊乱。 婴儿出生72小时以上，在满月前从脚跟处采集血液，以筛查两种疾病：先天性苯丙酮尿症和甲状腺功能减退。当然怀孕期间一定要配合医生做好各项检查，才可以避免胎儿出现危险，或者是身体出现状况时最早的知道。
2023-03-10 19:02
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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