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苯丙酮尿症筛查假阳性多高？
补充说明：苯丙酮尿症筛查假阳性多高？
a******W 2019-07-13 00:10
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精选回答(1)
郝鹏锴 主任医师 吉林省妇幼保健院 三甲
擅长：自闭症(孤独症)、多动症、语言发育迟缓、智力发育迟缓、遗传代谢病、串联质谱和基因解读。
提问
这取决于您正在检查的医院提供的参考范围。如果是新生儿筛查，不要忽略这一步。目前苯丙酮尿症(PKU)的病因非常清楚，与环境或辐射、辐射等关系不大。但它与遗传导致的遗传缺陷有关。如果下一代是近亲结婚，下一代人患库尔德工人党的风险明显高于普通人。苯丙酮尿症可能是遗传的。然而，苯丙酮尿症不是传染病，也不能传染给人。
2019-07-13 01:03
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苯丙酮尿症(PKU)筛查是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。
