发病时间：不清楚
丙酸血症能存活下来吗？
补充说明：丙酸血症能存活下来吗？
a******W 2019-07-13 22:23
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医生回答(1)
姚平霞 主治医师 三甲
擅长：全科
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儿童丙酸血症是一种常染色体隐性遗传病。由于缺乏丙酰辅酶a羧化酶，有机酸血症的特点是反复代谢酮症酸中毒、蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增加。这种疾病通常发生在摄入蛋白质后，尤其是富含支链氨基酸、蛋氨酸和苏氨酸的饮食。
2019-07-13 23:03
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
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