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镰状细胞贫血有什么症状

发病时间:不清楚

镰状细胞贫血有什么症状

补充说明:镰状细胞贫血有什么症状

a*******3 2009-07-20 13:26

镰状细胞贫血 贫血 皮肤 苍白 头发枯黄 倦怠乏力 烦躁 记忆力减退 食欲不振 心脏扩大 心力衰竭

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刘振立 主治医师 其他

擅长:内科

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与其他贫血一样,有皮肤粘膜苍白、头发枯黄、倦怠乏力、不爱活动或烦躁、注意不集中,记忆力减退、学习成绩下降、智能多较同龄儿低。常有食欲不振,重者出现心脏扩大或心力衰竭等。
该病目前没有特效治疗手段,主要靠输血维持.此外就是应用基因诊断做出产前诊断,降低发病率.

2009-07-20 13:30

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镰状细胞贫血 (镰状细胞性贫血)

镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病,由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变,正常基因第6个密码子为GAG,编译谷氨酸,突变后变为GTG,编译缬氨酸,这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上,血红蛋白S病有3种主要形式:①纯合子状态,即镰状细胞贫血;②杂合子状态,即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态,包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下,HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形,成为镰刀状,故名。

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