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x连锁隐性遗传病有哪些?
补充说明:x连锁隐性遗传病有哪些?
2019-07-16 16:10
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常见的X连锁隐性遗传疾病包括血友病甲、血友病乙、进行性肌营养不良、神经源性夏科-玛丽-图特病、肾上腺脑白质营养不良、红绿色盲、眼脑肾综合征等。由于隐性致病基因位于X染色体上,大多数患者是男性。男性患者与正常女性结婚,所有出生的男孩都是正常的,但所有的女儿都是致病基因的携带者。如果女性携带者与正常男性结婚,在他出生的女性中,他的儿子有50个成为病人的风险,他的女儿都是正常的。
2019-07-16 17:05
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维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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绝经后和老年性骨质疏松;慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良;手术后甲状旁腺功能低下;维生素D依赖性佝偻病;自发性甲状旁腺功能低下;低血磷性维生素D抵抗型佝偻病;假性甲状旁腺功能低下。
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