发病时间：不清楚
18三体综合征风险值是多少？
补充说明：18三体综合征风险值是多少？
2019-07-17 01:27
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刘浩 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲
擅长：产前诊断及咨询，糖尿病，妇娠期高血压，羊水栓塞，子娴，胎盘早剥，合并各种内外科合并症，
提问
18三体综合征的风险值大于1:350。
18三体综合征又称爱德华氏综合征，指患者第18号染色体多了一条，共有三条。患者表现为发育迟缓、智力障碍及骨骼、泌尿生殖系统、心脏等畸形和小头颅、唇腭裂、上睑下垂等。本病的患者多有心脏、肾脏畸形及中枢神经系统缺陷，约95%患者在胚胎或胎儿期死亡。18三体综合征检查的风险，高风险是大于1:350,临界风险是1:350至1:1000,小于1000是属于正常的范围内。风险值检测推荐在孕15至20周之间进行。本病为严重染色体疾病，常伴严重脏器畸形，无法治疗。
建议孕妇在孕期时要定期检查，可以避免出现染色体异常。
2022-07-17 11:58
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李德渊 副主任医师 四川大学华西第二医院 三甲
擅长：儿童呼吸系统疾病，儿童感染性疾病，新生儿疾病，如发热、咳嗽、呕吐、腹泻、厌食等。专注于儿童呼吸系统疾病，如支气管炎、肺炎、儿童喘息，慢性咳嗽、过敏性疾病等诊治。
提问
你好，18三体综合征临界值是1/350，高于或者等于都提示为高风险。当然报告单上的结果是个概率性问题，概率性即表示患有这种先天性异常高风险，并不能代表确诊，除18三体综合征外，唐筛还可以查出21三体综合征、13三体综合症和神经管畸形。唐氏筛查虽然只是概率性问题，但反映的结果也需要重视，而且早中联合筛查更有助于风险的估算。一般孕早期最佳检查时间为11-12周，孕中期最佳时间为孕16-18周，对于时间上的掌握也很重要。
2019-07-17 13:36
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医生回答(1)
郭伟 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
18三体综合症是说病患的第18对染色体比正常，人多出一条18三体综合症是通过妊娠期间女性血清中AFP和HCG的含量结合妊娠期间女性的岁数体重孕周计算的风险值，如果危险性高于临界值就表示胎儿有病的危险性较高应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查羊水穿刺是最行之有效的排畸方法。
2019-07-17 01:45
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甲胎蛋白是一种酸性糖蛋白，存在胎儿发育的早期肝脏和卵黄囊中，胎儿出生后不久即逐渐消失。正常人含量极低，当含量明显升高时，有助于原发性肝癌的诊断。目前常用于原发性肝癌的普查和早期诊断，也可用于提示肝癌手术切除的疗效(即是否彻底或复发)。
