发病时间：不清楚
先天性全丙种球蛋白低下血症做什么检查确诊
补充说明：先天性全丙种球蛋白低下血症做什么检查确诊
2009-07-22 00:10
先天性全丙种球蛋白低下血症 免疫球蛋白 免疫缺陷病 淋巴结 扁桃体
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
先天性全丙种球蛋白低下血症可以通过血液检查、骨髓检查、皮肤试验等方式确诊。
1、血液检查
血液检查包括血常规、血沉、C-反应蛋白等，可以了解患者的肝功能、肾功能、血液情况，有利于医生更好的为患者制定治疗方案。
2、骨髓检查
骨髓检查是通过抽取患者的骨髓进行涂片，观察骨髓细胞的形态和数量，有助于排除其他疾病，如白血病、骨髓纤维化等。
3、皮肤试验
皮肤试验是通过注射少量的抗原，观察皮肤的反应，有助于排除过敏性疾病。
除此之外，还可以进行抗体检测、免疫球蛋白检测等，有利于医生更好的为患者制定治疗方案。
2023-07-25 03:17
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周旋 主任医师 枣庄矿业集团中心医院 三甲
擅长：擅长贫血、血细胞的增多或减少、白血病、多发性骨髓瘤、再生障碍性贫血、淋巴瘤、骨髓增生异常综合征、过敏性紫癜等血液系统疾病的诊疗。
提问
先天性全丙种球蛋白低下血症是性联隐性遗传性疾病，其缺陷在于前B细胞分化为B细胞的过程发生障碍。本病仅见于男性，患者反复发生严重的化脓性细菌感染，尤其是上呼吸道及下呼吸道感染，但对毒素及真菌则无特殊易感性。患儿淋巴结发育不良，扁桃体小或缺如，虽反复发生感染，淋巴结及脾脏均不肿大。该病主要是通过球蛋白检查，治疗原则是用替代疗法，补充病人不能产生的抗体。方法是周期性地肌肉注射人血清免疫球蛋白。
2018-08-10 21:54
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章少帅 城关医院
擅长：内科
提问
辅助检查：1.血清免疫球蛋白总量少于250mg/dl，IgG少于200mg/dl，IgA、IgM、IgD和IgE均难以测到。
2.循环中的带有表面Ig或Ia样抗原的B细胞显著减少，这点与常见变异型免疫缺陷病不同。
3.缺乏同种血球凝集素或效价很低。
4.对菌苗接种抗体反应极低或缺如。
5.外周血中淋巴细胞数值正常，其中T细胞的百分比上升，而B细胞很少（＜0.5%）或缺如。T/B细胞比值上升。
6.细胞免疫功能正常。
淋巴结及扁桃体活检 缺乏生发中心和浆细胞（而骨髓中有正常量的前B细胞）。
2009-07-22 06:49
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先天性全丙种球蛋白低下血症由性联隐性遗传，其缺陷在于前B细胞分化为B细胞的分化过程发生障碍。本病仅见于男性，又名Bruton。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
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清肺化痰，止咳平喘。用于痰热阻肺，咳嗽气喘，胸胁胀痛，吐痰黄稠，上呼吸道感染，急性支气管炎，慢性支气管炎急性发作见上述证候者
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磷酸芦可替尼片
用于中危或高危的原发性骨髓纤维化（PMF)（亦称为慢性特发性骨髓纤维化），真性红细胞增多症继发的骨髓纤维化（PPV-MF)或原发性血小板增多症继发的骨髓纤维化（PET-MF)的成年患者，治疗相关疾病相关脾肿大或疾病相关症状。
