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结节性硬化属于哪一种遗传病？
补充说明：结节性硬化属于哪一种遗传病？
a******W 2019-07-17 09:36
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精选回答(1)
袁俊丽 主任医师 邯郸市第一医院 三甲
擅长：擅长脑血管病，脑炎，痴呆，多发性硬化症，周围神经病变的诊治。
提问
结节性硬化是一种先天性家族遗传病，常染色体显性遗传，也有散发病例。其主要病理变化发生在大脑皮质，基底节和脑室壁内的小结节，质坚色白，是由致密的胶原纤维，巨大的星形细胞和异位的神经细胞团构成，可部分或全部钙化。皮脂腺瘤，癫痫和先天性痴呆是结节性硬化的临床三大特征。
2019-07-17 10:31
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结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
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依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
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