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遗传性高尿酸血症症状耳朵的？
补充说明：遗传性高尿酸血症症状耳朵的？
2021-07-17 09:40
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梁歌宏 副主任医师 天津医科大学第二医院 三甲
擅长：常见风湿性疾病的诊治及日常护理，如类风湿关节炎，系统性红斑狼疮，干燥综合症，强直性脊柱炎等；以及少见病诊治，包括肌炎，硬皮病等。
提问
遗传性高尿酸血症是X染色体隐性遗传性疾病。尿酸为嘌呤(PURINE)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(PYRIMIDINE)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出，每天的尿酸生产量和排泄量在体内维持一定的平衡，如果生产过剩或排泄不良。
2022-09-26 23:03
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遗传性高尿酸血症(hereditaryhyperuricemia)是X染色体隐性遗传病，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。 尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出，每天的尿酸生产量和排泄量在体内维持一定的平衡，如果生产过剩或排泄不良，就会使尿酸堆积在体内，造成血中尿酸过高(即高尿酸血症)。 遗传性高尿酸血症是由于基因突变，导致患儿体内嘌呤代谢的酶，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，继而导致嘌呤更新代谢加速，出现高尿酸血症。
