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尿黑酸尿症是什么类型的遗传病？
补充说明：尿黑酸尿症是什么类型的遗传病？
2019-07-17 10:02
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裴姝文 主治医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长：尿毒症的治疗。动静脉造瘘术
提问
尿黑酸尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢缺陷。它的命名是因为病人的发黑，不确定尿液的颜色。本病与苯丙氨酸代谢紊乱有关。在早期，除尿颜色变黑外，大多数无症状，在成年后会引起骨骼、关节和器官的损伤。尿黑色素有毒，可侵入骨骼和软骨，使软骨变黑，使这些部位加速衰老，逐渐出现骨关节炎、肾结石、前列腺结石、心脏病等症状。
2023-01-18 15:20
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黑酸尿症(alcaptonuria)是常染色体隐性遗传病，1908的Garrod最早提出的先天代谢异常之一。自1959年起我国有报告。
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