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苯丙酮尿症筛查的方法是？
补充说明：苯丙酮尿症筛查的方法是？
2019-07-17 10:13
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黄文渊 主治医师 杭州市红十字会医院 三甲
擅长：咽峽炎，手足口病，支气管肺炎，小儿腹泻，川崎病，传单，过敏性紫癜，颅内感染，新生儿黄疸，早产儿，新生儿败血症。
提问
新生儿的筛查主要有疾病筛查和听力筛查，听力筛查是检查先天性耳聋。新生儿的疾病筛查是胎儿出生后，母乳喂养3天采足底血液三滴送检，筛查结果大概一个月检出，如果有异常需要抽血确诊的。听力筛查是出生后在安静的房间，宝宝入睡后用仪器检查听力，如果听力不通过需要42天后复查。
2019-07-17 10:46
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苯丙酮尿症(PKU)筛查是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。
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