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苯丙酮尿症筛查的方法是?

发病时间:不清楚

苯丙酮尿症筛查的方法是?

补充说明:苯丙酮尿症筛查的方法是?

2019-07-17 10:13

苯丙酮尿症筛查 小孩 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 听力筛查 先天性耳聋 胎儿 入睡

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黄文渊 主治医师 杭州市红十字会医院 三甲

擅长:咽峽炎,手足口病,支气管肺炎,小儿腹泻,川崎病,传单,过敏性紫癜,颅内感染,新生儿黄疸,早产儿,新生儿败血症。

提问

新生儿的筛查主要有疾病筛查和听力筛查,听力筛查是检查先天性耳聋。新生儿的疾病筛查是胎儿出生后,母乳喂养3天采足底血液三滴送检,筛查结果大概一个月检出,如果有异常需要抽血确诊的。听力筛查是出生后在安静的房间,宝宝入睡后用仪器检查听力,如果听力不通过需要42天后复查。

2019-07-17 10:46

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苯丙酮尿症筛查

苯丙酮尿症(PKU)筛查是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。

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