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黏多糖贮积症孕检能查出来吗？
补充说明：黏多糖贮积症孕检能查出来吗？
2019-07-17 11:01
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刘浩 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲
擅长：产前诊断及咨询，糖尿病，妇娠期高血压，羊水栓塞，子娴，胎盘早剥，合并各种内外科合并症，
提问
黏多糖贮积症孕检一般检查不出来。
患者一般可以通过绒毛穿刺法孕检来检查黏多糖贮积症，但是这种方法针对于怀孕11~14周的患者进行。患者在怀孕18周后，也可以通过羊水穿刺法进行检测。黏多糖贮积症主要是由于人体细胞的溶酶降解多糖的水解酶发生突变，导致活性丧失。黏多糖不能被降解代谢，只能贮积在人体内从而引起疾病的发生。黏多糖贮积症是一种因染色体异常引起的遗传性疾病，通过基因的检测可以判断出胎儿是否患病，准确率比较高。
建议患者平时注意营养均衡，可以多吃一些高蛋白食物，如鱼肉、鸡蛋等。
2022-07-17 11:58
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罗徐 副主任医师 长沙市中心医院 三甲
擅长：类风湿关节炎、干燥综合征、各种脊柱关节炎、系统性红斑狼疮、痛风、白塞病、血管炎、硬皮病、多肌炎、皮肌炎、骨关节炎。
提问
黏多糖贮积症一般孕检是检查不出来的，如果通过绒毛穿刺法孕检的时候是可以检查出来黏多糖贮积症的，这种方法是针对怀孕在11~14周的时候的，如果在怀孕18周以后，就可以通过羊水穿刺法进行检测，建议一定要定期孕检，发现问题要及早的治疗。
2019-07-17 11:58
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
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