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甲二基丙酸血症幼儿能长大吗?

发病时间:不清楚

甲二基丙酸血症幼儿能长大吗?

补充说明:甲二基丙酸血症幼儿能长大吗?

2019-07-17 13:01

丙酸血症 尿检 缺陷 辅酶A 酮症酸中毒 发育迟缓 脑电图异常 骨质疏松症 酸中毒

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精选回答(1)

宋凌云 副主任医师 鹤岗市妇幼保健院 三甲

擅长:擅长对小儿呼吸系统,消化系统常见病、多发病的诊治。

提问

丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,主要是丙酰辅酶A羧化酶缺乏所导致,为常染色体隐性遗传。也就是说当父母遗传给孩子的基因都是隐性基因的时候才会发病。丙酸血症发病较早,以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓,脑电图异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒。

2019-07-17 13:37

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酮症酸中毒

多数酮症酸中毒病人在发生意识障碍前数天有多尿、烦渴多饮和乏力,随后出现食欲减退、恶心、呕吐,常伴头痛、嗜睡、烦躁、呼吸深快,呼气中有烂苹果味(丙酮)是其典型发作时候的特点。随着病情进一步发展,出现严重失水,尿量减少,皮肤弹性差,眼球下陷,脉细速,血压下降。至晚期时各种反射迟钝甚至消失,嗜睡以至昏迷。

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