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怎样看染色体检查结果？
补充说明：怎样看染色体检查结果？
2019-07-17 14:23
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精选回答(1)
刘浩 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲
擅长：产前诊断及咨询，糖尿病，妇娠期高血压，羊水栓塞，子娴，胎盘早剥，合并各种内外科合并症，
提问
染色体检查的结果可以从三个方面来看，染色体核型、染色体变异和异常染色体核型。
1、染色体核型，正常情况下，男性染色体核型为46，XY，女性染色体核型为46，XX。如染色体报告的结果是这样，则表明染色体核型正常。2、染色体变异，即染色体多态性，常见的是染色体长度和位置的变异。在大多数情况下，变化不会对身体造成伤害。3、染色体核型异常，会对自身生育能力产生严重影响，如21三体综合症。
建议如出现上述症状，建议及时进入医院，积极配合医生治疗。也需要注意备孕期注意休息，加强饮食营养，同时不要熬夜，不要接触有辐射的东西，以免影响宝宝。
2022-07-17 11:58
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医生回答(1)
李长林 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
在显微镜下观察染色体的结构和数量。正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y，检查报告中常用46，XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条XX，常用46，XX表示。46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。
2019-07-17 14:41
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常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN，1978)如下：A～G成 染色体组;1～22 常染色体序号;X，Y 性染色体;/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;+，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少;? 染色体结构不明或有疑问，?应放在染色体组或号之前;： 表示断裂;∷ 断裂和连接;; 从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区;→ 从……到……;ace 无着丝粒断片;cen 着丝粒;chi 异源嵌合体;ct 染色单体;del 缺失;der 衍生染色体;dic 双着丝粒;dup 重复;end 内复制;g 裂隙;h 次缢痕;i 等臂染色体;ins 插入;inv 倒位;inv ins 倒位插入;inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;mar 标记染色体;mat 来自母亲;mos 嵌合体(同源);P 染色体短臂;pat 来自父亲;Ph' 费城染色体;q 染色体长臂;r 环状染色体;rcp 相互易位;rea 重排;rec 重组染色体;rob 罗伯逊易位;s 随体;sce 姐妹染色体互换;t 易位;tan 连续(串联)易位;ter 末端;pter 短臂末端;qter 长臂末端;tri 三着丝粒。
