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无创dna检查出13号染色体异常?

发病时间:不清楚

无创dna检查出13号染色体异常?

补充说明:无创dna检查出13号染色体异常?

a******W 2019-07-17 15:13

无创dna检查 染色体异常 综合征 孕妇 精神发育迟滞 生殖器 畸形 智力低下

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医生回答(1)

刘华娟 主治医师 三甲

擅长:全科

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13染色体综合征是第二常见的常染色体疾病,女性发病率多于男性,发病率随着孕妇年龄的增长而增加,这种疾病的主要临床表现是严重的精神发育迟滞、特殊的面部特征、四肢和生殖器的畸形,并可伴有严重的致死性的畸形,绝大多数孩子智力低下。

2019-07-17 15:24

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

注射用胸腺肽α1

慢性乙型肝炎本品是用来治疗那些18岁以上的慢性乙型肝炎患者,且患者的肝病有代偿性和有乙型肝炎病毒复制(血清HBV-DNA阳性),在那些血清乙肝表面抗原(HBsAg)阳性最少6个月,且有血清转氨酶(ALT)升高的患者所作之研究显示,本品治疗可以产生病毒性缓解(血清HBV-DNA失去)和转氨酶水平复常。在一些作出应答的患者,本药治疗可除去血清表面抗原。临床试验提示当本药与α干扰素联用时可能比单用本药或单用干扰素具有更高的应答率。作为免疫损害病者的免疫增强剂免疫系统功能受到抑制者,包括接受慢性血液透析者和老年病患,本药可增强病者对病毒性疫苗,例如流感疫苗或乙肝疫苗的免疫应答。对血液透析患者所作研究显示,在接种流感疫苗后,应用本药作为佐剂者有65%病人产生抗流感病毒抗体滴度水平增高4倍以上,安慰剂组只有24%患者作出此反应。

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

吡拉西坦分散片

1.用于脑血管意外和轻度脑外伤后的记忆减退; 2.促进轻度精神发育迟滞患儿的智能。

精苓口服液

补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华,发育迟缓,注意力不集中,记忆力减退,智力低下等症状的改善。

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