发病时间：不清楚
婴儿苯丙氨酸高几岁可以恢复正常？
补充说明：婴儿苯丙氨酸高几岁可以恢复正常？
2019-07-17 21:09
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童鹏 副主任医师 鄂州市中心医院 三甲
擅长：腹泻、急性上呼吸道感染、肺炎、湿疹、过敏性鼻炎、神经发育及脑瘫康复。
提问
婴儿的苯丙氨酸偏高，这种情况没有特定的恢复时间。家孩子这种症状要考虑苯丙酮尿症的可能性，而且苯丙酮尿症还会导致孩子随着年龄的发育出现智力落后的情况。所以应该带着孩子，尽早进行干预治疗。对于苯丙酮尿症，没有什么特效的治疗方法，最好就是做到早发现早治疗，让孩子服用特制的低苯丙氨酸奶粉。
2019-07-17 22:05
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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