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为什么要新生儿疾病筛查？

发病时间：不清楚

为什么要新生儿疾病筛查？

补充说明：为什么要新生儿疾病筛查？

a******W 2019-07-18 14:15

新生儿疾病筛查甲状腺功能减退苯丙酮尿症耳聋新生儿听力筛查听力障碍

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医生回答(1)

王德林主治医师三甲

擅长：全科

提问

新生儿疾病筛查是指在新生儿期筛查某些具有严重危害的先天性或遗传性代谢疾病。它主要筛查先天性甲状腺功能减退和苯丙酮尿症。听力正常的婴儿通常在4-9个月大时就开始呀呀学语。这是语言发展的一个阶段性标志。听力损伤的早期检测在预防耳聋和语言发展中起着重要作用。只有新生儿听力筛查是早期发现听力障碍的有效方法。

2019-07-18 14:44

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疾病百科

•苯丙酮尿症 （苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症）

苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

适用药品

左甲状腺素钠片

1、治疗非毒性的甲状腺肿（甲状腺功能正常）；2、甲状腺肿切除术后，预防甲状腺肿复发；3、甲状腺功能减退的替代治疗；4、抗甲状腺药物治疗功能亢进症的辅助治疗；5、甲状腺癌术后的抑制治疗；6、甲状腺抑制试验。

耳聋左慈丸

滋肾平肝。用于肝肾阴虚的耳鸣耳聋，头晕目眩。

盒式助听器

供听力障碍者补偿听力用。

益气聪明丸

益气升阳，聪耳明目。用于耳聋耳鸣，视物昏花。

甲状旁腺功能减退症甲状腺癌耳聋头晕耳鸣