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槭糖尿病是什么？
补充说明：槭糖尿病是什么？
a******W 2019-07-18 15:01
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郑湘宏 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：中医呼吸如慢性咳嗽、过敏咳嗽、慢性阻塞性肺气肿，肺肿瘤等；消化道病如慢性胃炎，消化道溃疡，慢性结肠炎；老年病如高血压、高脂血症以及骨关节病如膝关节病、颈肩腰腿痛、骨质疏松症。
提问
糖尿病是描述一种多病因的代谢疾病，特点是慢性高血糖，伴随因胰岛素分泌及/或作用缺陷引起的糖、脂肪和蛋白质代谢紊乱。糖尿病分1型糖尿病和2型糖尿病。1型糖尿病多发生于青少年，其胰岛素分泌缺乏，须依赖胰岛素治疗维持生命。2型糖尿病多见于30岁后中、老年人，其胰岛素的分泌量偏高，病因主要是机体对胰岛素不敏感。
2019-07-18 15:17
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槭糖尿病即枫糖尿症(maplesyrupurine disease)，是一种遗传性支链氨基酸(缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸)先天性代谢障碍的疾病，是由于在细胞线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶(BCKD)多酶复合体功能有缺陷。导致这种酶复合体缺陷的病因是编码这一酶复合体中某一成分的基因发生突变。支链氨基酸在人体中不能合成，主要从饮食中摄入。支链氨基酸可作为蛋白质合成的成分，也可被代谢而产生能量。亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸在降解代谢过程中分别产生α-酮异乙酸，α-酮-1-甲基戊酸和α-酮异戊酸。这3种酮酸进一步代谢则需要BCKD复合物的参与，如果BCKD活性缺乏，则不仅有这3种酮酸在体内堆积;而且使血中3种支链氨基酸浓度升高。3种酮酸对人体神经系统是有毒物质，正是由于其毒性作用而引起枫糖尿病。这3种酮酸从小便排出，使尿呈甜的枫糖浆气味，故而得名。
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