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克兰费尔特综合症应该怎么样诊断？
补充说明：克兰费尔特综合症应该怎么样诊断？
a*******3 2009-07-24 23:25
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佩佳 中西医结合医院 三甲
擅长：内科
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克兰费尔特综合征有哪些表现及如何诊断？
可分为典型克兰费尔特综合征和不典型克兰费尔特综合征
典型的克兰费尔特综合征：
约占本病的80%在青春发育期前，由于缺乏症状，故不易发现有少数人学习成绩较差，且青春发育期可能延迟1～2年。到发育期可表现出典型的症状：
①男性第二性征发育差 睾丸小而硬体积仅为正常男性的1/3或长度小于2厘米;男性第二性征发育差，约半数以上患者乳房女性化，皮肤细嫩声音尖细像女性，比较肥胖，没有胡须体毛少，阴毛呈女性分布，性功能低下
②身材奇特 身材高四肢相对较长，下半身生长速度大于上半身和躯干，因而下半身长于上半身
③智力精神异常 有部分患者有轻～中度智力发育障碍，精神异常或精神分裂症倾向。
④可伴有其它疾病 如肺部疾病(肺气肿慢性支气管炎)、静脉曲张、糖尿病等
不典型克兰费尔特综合征：
有3个以上的X染色体的克兰费尔特综合征患者症状较典型克兰费尔特综合征严重除有小睾丸、男性第二性征发育差外，均合并有严重的智力和躯体障碍。
克兰费尔特综合征应该做哪些检查？
——青春期前正常一般11岁后升高，青春期后明显升高。
兴奋试验——黄体生成素释放激素兴奋试验呈正常或活跃;绒促性素兴奋试验睾酮升高较正常男性差。
精液检查——无精子或有少量畸形精子
染色体——口腔粘膜涂片性染色质阳性;外周血淋巴细胞染色体核型异常
2009-07-24 23:33
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克兰费尔特综合征(Kleinfelte’ssyndrome)(47，XXY)，是一种较常见的因染色体数目异常引起的并伴有多种异常表现的综合征。男性格外多了一条女性的性染色体。外表是男性，但通常阴茎比常人小，无生育能力，智力低下发生率增多。
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