发病时间：不清楚
宝宝苯丙酮尿症的症状？
补充说明：宝宝苯丙酮尿症的症状？
2019-07-18 20:45
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宋博今 主治医师 郑州市妇幼保健院 三甲
擅长：硕士研究生学历，长期从事儿科临床工作，擅长儿童各种常见病，多发病的诊治，如气管炎，肺炎，上呼吸道感染，儿童腹泻病，等
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一般这个疾病的话新生儿期无明显症状的，部分患儿可能出现喂养困难，呕吐易激惹等非特异性症状。如果没有治疗的话，宝宝在3～4个月后逐渐表现出智力、运动、发育落后，头发由黑变黄，皮肤白。全身和尿液有特殊鼠臭味常有湿疹等等症状，这个可以用低苯丙氨酸饮食治疗，治疗的年龄愈小，治疗效果愈好。
2023-03-07 13:45
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王志新 主任医师 中日友好医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病，如过敏性鼻炎、过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良
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一般这个疾病的话新生儿期无明显症状的，部分患儿可能出现喂养困难，呕吐易激惹等非特异性症状。如果没有治疗的话，宝宝在3～4个月后逐渐表现出智力、运动、发育落后，头发由黑变黄，皮肤白。全身和尿液有特殊鼠臭味常有湿疹等等症状，这个可以用低苯丙氨酸饮食治疗，治疗的年龄愈小，治疗效果愈好。
2019-07-18 21:33
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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