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异染色脑白质营养不良？
补充说明：异染色脑白质营养不良？
a******W 2019-07-18 21:10
脑白质营养不良 消瘦 异染性脑白质营养不良 常染色体隐性遗传病 营养不良
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律医生 副主任医师 其他
擅长：从事神经病学临床、教学、科研工作近20年，对神经内科常见病癫痫、脑血管病、神经系统感染性疾病及疑难危重症有较丰富的临床经验。2017年开设了癫痫专病门诊，主要进行癫痫及脑血管病的诊断和治疗。
提问
异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传病。它是一种常见的白质营养不良和严重的神经退行性代谢疾病。早期表现包括行走困难、膝关节过度伸展、智力迟钝、易怒、肌肉张力降低和肌腱反射减弱。随后可出现废肌萎缩、四肢痉挛性麻痹、全身强直阵挛发作、眼球震颤、视神经萎缩、失语症等。
2019-07-18 22:01
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消瘦是指人体因疾病或某些因素而致体重下降，低于标准体重的10％以上时为消瘦（有作者认为凡体重比标准体重低10％以上者为偏瘦，低于20％以上者称为消瘦）。
症状起因：病因分类一、体质性消瘦二、神经一内分泌及代谢性疾病所致消瘦(一)下丘脑综合征。(二)垂体功能减退症。1.垂体前叶功能减退症(Simmond病及Sheehan综合征)。2.尿崩症性消瘦。、(三)甲状腺功能亢进症。(四)慢性肾上腺皮质功能减退症(Addion病)(五)糖尿病。(六)嗜铬细胞瘤。三、恶性肿瘤四、慢性感染、1.结核病。2.慢性化脓性感染。3.血吸虫病。4.寄生虫病。5.艾滋病。五、消化道疾病1.口腔及咽部疾病。2.慢性胃肠疾病。3.慢性肝胆疾病。4.慢性胰腺疾病。六、精神性厌食(神经性厌食)。七、重度创伤与烧伤所致的消瘦。八、药物所致消瘦。机理一、热量摄入不足(一)热量一蛋白质摄入不足正常情况下，进食是摄人能量的唯一方式。营养馈乏而消瘦者多由于热量一蛋白质营养不足引起。热量摄人不足时，首先由脂肪组织提供能量，蛋白质提供氨基酸作为糖原异生的底物。如灾荒、战争和生产落后的贫困地区，以热量不足者称为消耗症(Marimu),人表现极明显消瘦，无水肿;以蛋白质摄人不足者称为Kwhior-kor病，常有水肿。(二)下丘脑综合征多种因素致下丘脑损伤，腹外侧核食饵中枢(嗜食中枢)损害，则腹内侧核饱觉中枢(厌食中枢)相对兴奋而拒食、厌食，导致消瘦。(三)口腔、咽、喉、食管、贲门病变致咽下困难，影响进食而致消瘦1.口腔炎症、溃疡、损伤：如核黄素缺乏、白塞病所致口腔溃疡、炎症，烟酸胺缺乏所致舌炎，牙及牙龈病变。2.咽、喉部炎症、结核、癌肿。3.食管炎症或狭窄、食管贲门癌肿、责门失弛缓症或狭窄。4.脑神经麻痹、球麻痹。5.重症肌无力、多发性肌炎、系统性硬化症等致食管肌肉损伤。(四)胃肠疾病如慢性胃炎、消化性溃疡、胃癌、幽门狭窄。不完全性肠梗阻、胃大部切除术后等，常使营养物摄人不足而致消瘦。(五)恶性肿瘤消瘦常为恶性肿瘤的主要表现之一。引起消瘦的原因可能为：①食欲缺乏是主要因素，尤其因焦虑和治疗反应等，加重了食欲缺乏。②肿瘤的迅速生长消耗能量;③恶性肿瘤可能产生一种代谢毒素，使患者葡萄糖利用率降低，游离脂肪酸的氧化代谢增加，使氨基酸和乳酸盐向糖原异生增加，ATP的无效消耗增多。④肿瘤继发感染、出血、渗出等使中晚期恶性肿瘤患者更加消瘦。(六)慢性感染如结核病、血吸虫病、伤寒、慢性化脓性感染等致患者明显食欲缺乏，发热增加了能量消耗。艾滋病患者首发症状是消瘦、乏力、发热。(七)重要脏器慢性病变或功能衰竭引起消瘦如心脏功能衰竭致肝脏及胃肠道充血、水肿，慢性肺心疾患致组织缺血、缺氧、严重肝病如肝硬化门脉高压所致的胃肠道淤血水肿，肝功能损伤所致的腹胀、恶心、甚至呕吐、低蛋白血症，肾衰竭尿毒症所致的恶心、呕吐、食欲缺乏等，以上均因食欲缺乏影响了营养物质摄入导致消瘦。(八)某些药物的使用常致食欲缺乏而消瘦如长期使用各种抗生素、磺胺药治疗各种感染性疾病时，长期应用氨茶碱、对氨水杨酸。氯化胺、雌激素等可致上腹部胀满、食欲减退，甲状腺素、苯丙胺等可使代谢率明显增加，长期应用泻药影响肠道吸收功能可致消瘦。(九)精神性厌食患者由于情绪紊乱处于拒食状态，体重可急剧下降。二、营养物质丢失增加1.慢性炎症性肠病所致的腹泻大量营养物质从消化道排出而致消瘦，如慢性肠炎、慢性菌痢、溃疡性结肠炎、肠结核地Crohn病等。2.小肠大部切除术后、肠疾、盲楼综合征小肠是食物消化和吸收的主要场所，小肠病变致营养物质吸收障碍而消瘦。3.肝胆及胰腺系统疾病由于胰腺外分泌和胆汁分泌不足或缺乏，使食物消化吸收障碍。4.糖尿病因大量葡萄测尿中排出而消瘦。慢性肾炎患者大量蛋白尿时致低蛋白血症，其消瘦常被水肿掩盖。大面积烧伤、剥脱性皮炎时皮肤大面积糜烂，创面有大量血浆渗出，致能量损失。三、代谢率增高致消耗增加甲状腺功能亢进症或服用甲状腺素过量，嗜铬细胞瘤时大量儿茶酚胺释放人血循环，均使代谢率增加，三大营养物质分解氧化代谢增加，虽有多食，仍使体重明显减轻。类癌综合征患者的消瘦除因腹泻和吸收不良外，代谢率增高也是因素之一。其他还有长期发热、运动过量、长期失眠等可因能量消耗过度而消瘦。
就诊科室：内科
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