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基因杂合变异会致病吗?

发病时间:不清楚

基因杂合变异会致病吗?

补充说明:基因杂合变异会致病吗?

2019-07-18 21:13

要二胎 先天性耳聋

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张军 副主任医师 牡丹江林业中心医院 三甲

擅长:耳鼻咽喉科常见病及多发病的诊断及治疗!

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在一般情况的基因杂合突变是会致病的,这是因为这是发生先天性耳聋的一个显性基因。所以对于这种情况,如果还准备要孩子的话,建议去医院做基因筛查,看一下基因杂合突变的患病几率,然后再确定能否要二胎,而且对于遗传性疾病是很难彻底治愈的。

2019-07-18 21:45

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先天性耳聋 (先天性聋,先天性听力障碍)

先天性耳聋是指出生后即已存在的耳聋。其可分为遗传性和非遗传性;主要为常染色体隐性遗传,占75% 以上,非遗传性先天性耳聋约占20% ,遗传性耳聋分为非综合征( nonsyndromic )和综合征性 (syndromic) 两大类,分别占80% 和20% 左右。还有一类线粒体病引起的耳聋。非遗传性耳聋可因先天性感染、孕妇代谢因素等所引起。

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