发病时间：不清楚
先天性软骨病能活多久？
补充说明：先天性软骨病能活多久？
2021-07-18 21:50
我要咨询
精选回答(1)
程斌 主治医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：在骨科创伤，颈肩腰腿痛，股骨头坏死，椎间盘突出等以及手足显微外科方面，具有较高的造诣。
提问
是一种常染色体显性遗传病。如果父母患有软骨发育不全，出生的孩子可能患有软骨发育不全，发病率为10万分之三，男女比例大致相同。主要症状是髋关节疼痛和步态不稳定，关节活动的逐渐出现和缓慢发展也受到限制，大腿肌肉出现萎缩。目前，先天性佝偻病应尽早接受对应治疗，生存时间因人而异，从几个月到几十年不等。
2022-09-16 15:28
举报相关问题
向医生提问
常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
