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慢性进行性舞蹈病的病因是什么
补充说明：慢性进行性舞蹈病的病因是什么
a*******9 2009-07-25 13:08
慢性进行性舞蹈病 常染色体显性遗传病 变性 神经元 生长抑素
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申兰国 主治医师 山东省冠县人民医院
擅长：消化内科
提问
为常染色体显性遗传病基因定位于常染色体4p16.3基因产物为亨延顿素(Huntingtin)病理为尾核萎缩其次是壳核基白球神经细胞变性和脱失其中以γ-氨基丁酸(GABA)神经元和胆碱能神经元丧失明显多巴胺神经元丧失相对为少生长抑素神经元保存
2009-07-25 13:09
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亨廷顿病(Huntingtondisease，HD)是一种以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性舞蹈病或遗传性舞蹈病。 此病在1872年由美国内科医师Huntington对临床症状首先进行了描述，1911年Alzheimer对病理改变作了观察，1993年确定其致病基因位于第4对常染色体短臂63位点，此基因编码的蛋白，命名为亨廷素(Huntingtin)。病理改变特点是纹状体和大脑皮质的神经细胞脱失，最近发现在大脑皮质存在泛素阳性神经细胞核内包涵体和营养不良神经突起。
