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急性间歇性卟啉症能不能冶吗?

发病时间:不清楚

急性间歇性卟啉症能不能冶吗?

补充说明:急性间歇性卟啉症能不能冶吗?

2021-07-18 22:28

急性间歇性卟啉 常染色体显性遗传病 肝脏 积聚 皮肤 腹部绞痛 青椒

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王莎莎 主治医师 天津市第一中心医院 三甲

擅长:擅长糖尿病,肝功能不全,肾功能不全等慢性疾病的营养支持治疗

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急性间歇性卟啉症一般能治。

急性间歇性卟啉症是一种常染色体显性遗传病,主要是由于肝脏中的ALA合成酶缺乏,引起肝脏中的卟啉代谢紊乱,导致卟啉在体内积聚,出现皮肤、神经系统等多系统的症状。患者可以在医生的指导下服用药物进行治疗,如羟氯喹片、氯喹片等。如果出现严重的腹部绞痛,可以在医生的指导下服用阿片类药物进行治疗,如、哌替啶等。

急性间歇性卟啉症的患者在日常生活中要注意饮食卫生,避免食用含有卟啉的食物,如海鲜、青椒等,避免病情加重。

2022-09-21 23:21

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常染色体显性遗传病,病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。

适用药品

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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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