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新生儿苯丙氨酸高有什么危害？
补充说明：新生儿苯丙氨酸高有什么危害？
2019-07-18 22:37
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黄文渊 主治医师 杭州市红十字会医院 三甲
擅长：咽峽炎，手足口病，支气管肺炎，小儿腹泻，川崎病，传单，过敏性紫癜，颅内感染，新生儿黄疸，早产儿，新生儿败血症。
提问
新生儿苯丙氨酸高一般是苯丙酮尿症的可能性比较大，表现是白色结晶体或结晶性粉末状固体，能够溶解在水中。而且这是一种遗传性代谢病，所以治疗上比较困难，除了在大夫的帮助下积极配合治疗外，平时的时候也要注意饮食，不要吃含有较高的苯丙氨酸的食物，如肉、鱼、虾、蛋及豆制品等。
2023-01-18 15:19
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
