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糖原累积病可以治疗吗？
补充说明：糖原累积病可以治疗吗？
2021-07-18 22:40
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支忠继 主任医师 河北医科大学第三医院 三甲
擅长：内分泌系统常见病、多发病，糖尿病、甲状腺疾病及内分泌系统疑难杂症。
提问
糖原累积病一般是可以治疗的。
糖原累积病是一种罕见的常染色体隐性遗传病。糖原代谢障碍，以低血糖和肌无力为主要表现。患者可遵医嘱使用药物治疗，如使用生长抑素类似物，如醋酸奥曲肽、兰瑞肽等。如果药物治疗效果不佳，可通过手术进行治疗，如肝移植。
患者在日常生活中要注意饮食，避免食用含糖量高的食物，如巧克力、糖果等，以免加重病情。患者还要注意适当运动，增强身体素质。如果出现不适症状，建议及时就医治疗。
2022-08-30 05:33
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
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