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新生儿足底采血苯丙氨酸偏高？
补充说明：新生儿足底采血苯丙氨酸偏高？
a******W 2019-07-18 23:33
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精选回答(1)
曾宪付 主任医师 随州市中医医院 三甲
擅长：对泌尿系结石，肿瘤，阳痿早泄，性功能障碍，前列腺疾病，普通外科，胆囊结石，胃溃疡，胃部肿瘤，痔疮的治疗有独特的见解。
提问
苯丙氨酸含量高，主要提示可能存在苯丙酮尿症。然而，新生儿筛查尚不能证实，这种情况需要进一步的检查，以便在治疗前作出明确的诊断。根据您的描述，高苯丙氨酸值的婴儿不排除苯丙酮尿症。由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，儿童不能代谢苯丙氨酸。这样，苯丙氨酸在体内积累。
2019-07-19 00:23
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
