发病时间：不清楚
苯丙氨酸值越高越严重吗
补充说明：苯丙氨酸值越高越严重吗
2019-07-18 23:41
苯丙氨酸 苯丙酮尿症 常染色体隐性遗传病 智力低下 发育迟缓
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牛艳林 主治医师 新乡市中心医院 三甲
擅长：血尿、蛋白尿、慢性肾炎、尿毒症、尿路感染、血液透析、腹膜透析、高血压、糖尿病、痛风
提问
苯丙氨酸值越高并不代表越严重。
苯丙氨酸是人体中的一种氨基酸，能够维持人体正常的新陈代谢，如果出现了偏高的情况，可能是由于遗传因素导致的，也可能是由于苯丙氨酸代谢障碍导致的。苯丙氨酸偏高可能会导致苯丙酮尿症，苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸在体内堆积，从而引起的疾病。苯丙氨酸偏高可能会导致患者出现智力低下、发育迟缓、癫痫等症状，所以苯丙氨酸值越高并不代表越严重。
如果患者出现了苯丙氨酸偏高的情况，一定要及时去医院就医，在医生的指导下进行对症治疗，以免延误病情。
2021-09-24 17:42
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曾宪付 主任医师 随州市中医医院 三甲
擅长：对泌尿系结石，肿瘤，阳痿早泄，性功能障碍，前列腺疾病，普通外科，胆囊结石，胃溃疡，胃部肿瘤，痔疮的治疗有独特的见解。
提问
苯丙氨酸值越高越严重的。苯丙氨酸值升高的主要原因是由于酒精性肝病中毒性肝病药物性肝病，病毒性肝病所引起的，也有可能属于自身免疫性肝病过度的劳累肝炎，饮食不当受到了药物的影响所导致的，治疗方面一定要有针对性，不可以直接吃一些药物进行降低。
2019-07-19 00:00
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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1.用于心肌炎、心肌病及冠心病的治疗；2.用于缺血缺氧性脑病、脑供血不足、高热或缺氧性颅脑损伤的治疗；3.用于脂肪肝、急慢性肝炎、肝硬化及酒精性肝病等疾病的治疗。
