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氨基酸代谢病有必要检查吗？
补充说明：氨基酸代谢病有必要检查吗？
a******W 2019-07-20 08:24
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医生回答(1)
易姹新 主治医师 三甲
提问
氨基酸代谢病是有必要检查的，氨基酸代谢病是由于遗传因素的原因引导的，最好是带孩子到医院去做一个肝功能，血常规，血尿氨基酸等的检查，如果患者没有出现明显得症状是不需要做检查的，但是如果患者出现了异常的症状就需要做对症治疗了。
2019-07-20 08:46
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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。 当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
