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阵发性运动源性舞蹈手足徐动症会遗传吗？
补充说明：阵发性运动源性舞蹈手足徐动症会遗传吗？
a*******6 2009-07-26 14:28
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范增军 邢台人民医院 三甲
擅长：外科
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阵发性运动源性舞蹈手足徐动症，即阵发性运动障碍为一种离子通道病,可见短暂舞蹈手足徐动症或肌张力障碍,持续时间较短。 阵发性运动障碍为一种离子通道病,可见短暂舞蹈手足徐动症或肌张力障碍,持续时间较短。 阵发性运动障碍(paroxysmal dyskinesias) 为一种离子通道病,可见短暂舞蹈手足徐动症或肌张力障碍,持续时间较短。 Gowers (1885) 首先描述运动诱发舞蹈手足徐动症样或肌张力障碍性癫。1940 年Mount和Reback 报道1 例常染色体显性遗传23 岁男性,可见上下肢舞蹈手足徐动症样运动,每天发作2～3 次,持续5 min 至数小时不等,诱因包括乙醇、咖啡、茶、疲劳、吸烟等。发作间期正常,称为家族性阵发性肌张力障碍性舞蹈手足徐动症(familial paroxysmal dystonicchoreoathetosis) 。 Lishman 等1962 年报道“阵发性运动源性舞蹈手足徐动症”。1967 Kertesz 详细描述“舞蹈肌张力障碍发作”,诱因为突然运动(运动源性) 、应激或兴奋状态,PKC 发作形式多样,可见突然、简短性单侧或双侧异常运动,如肌张力障碍性姿势、舞蹈、手足徐动症、投掷症等,称为阵发性运动源性舞蹈手足徐动症( paroxysmal kinesigenic choreoathetosis ,PKC) , 近年来多称阵发性运动源性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia , PKD) . PKC 迄今已经报道300 多例,可呈家族性、散发性、继发性类型,家族性类型较常见,呈常染色体显性遗传,外显率不完全,某些病人曾有婴儿无热性惊厥病史,预后良好。 已经在8 个日本家系和1 个非洲裔人家系中将PKC 基因位点定位于16 号染色体着丝粒周围区域。PKC 偶可见于多发性硬化、脑外伤、丘脑梗死、进行性核上性麻痹(PSP) 、糖尿病、低钙血症、产伤、甲状腺功能亢进症、原发性甲状旁腺功能减退( IPH) 等。某些学者认为PKC 是一种反射性癫 ,而其他学者则认为是基底节功能障碍所致。40 %～70 %PKC 病人为家族性类型。中国、日本多见家族性类型。
2009-07-26 14:29
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