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半乳糖血症是什么病？
补充说明：半乳糖血症是什么病？
2021-07-22 22:44
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谷阔 副主任医师 哈尔滨市第二医院 三甲
擅长：胃肠道疾病的诊断与治疗、肝胆脾胰腺疾病的诊断与治疗
提问
半乳糖血症是由于人体内半乳糖苷酶缺乏，导致半乳糖不能被代谢利用，从而在血液中积累，出现血浆中半乳糖水平升高的一种代谢性疾病。
半乳糖血症是一种遗传性疾病，属于一种家族遗传性疾病。如果父母双方或者其中一方患有半乳糖血症，则子女患有半乳糖血症的概率会比较高。该病症会导致患者出现呕吐、腹泻、喂养困难等症状，如果没有及时进行治疗，随着病情发展，还可能会出现意识障碍、昏迷等情况，对患者的身体健康会造成严重损害。
在早期发现半乳糖血症时，需要及时配合医生进行治疗。患者可以在医生的指导下使用维生素B1、维生素B6等药物进行治疗，必要时还需要遵医嘱通过静脉输液的方式进行治疗。
在日常生活中，要注意饮食健康，避免食用半乳糖含量高的食物，如奶油蛋糕、糖果等，以免加重病情。另外，还要注意作息规律，避免熬夜，保持积极向上的心态，有利于病情的恢复。
2022-09-09 03:33
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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