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戈谢病会有哪些并发症
补充说明：戈谢病会有哪些并发症
a*******8 2009-07-27 06:45
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刘兴志 临沂医学院
擅长：内科
提问
1.主要并发症为脾梗死或脾破裂而危及生命脾脏正常结构遭破坏和纤维化;肝脏有不同程度的纤维化
2.合并病理性骨折常见于股骨下端骨折也可见股骨颈及脊柱骨折
3.脑内的颅神经核基底节丘脑小脑和锥体束等处的神经元退行性变等。
2009-07-27 06:51
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
