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肌营养不良的遗传规律?

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肌营养不良的遗传规律?

补充说明:肌营养不良的遗传规律?

2019-07-23 09:53

肌营养不良 肌萎缩

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杜志刚 主任医师 首都医科大学附属北京地坛医院 三甲

擅长:脑血管病,头晕头痛,失眠,焦虑抑郁,三叉神经痛,面神经炎,癫痫

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你好,肌营养不良,是由于染色体xp21上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致。属X连锁隐性遗传性疾病,一般是男性患病,女性携带突变基因。然而,实际上仅2/3的患者的病变基因来自母亲,另1/3的患者是抗击萎缩蛋白基因的新发突发变所致,此类患儿的母亲不携带该突变基因与患儿的发病无关。一般有家族遗传史,3岁后症状开始明显。

2023-01-18 15:20

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