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21三体综合征是遗传病吗？
补充说明：21三体综合征是遗传病吗？
2021-06-24 14:24
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鹿志霞 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：生殖内分泌疾病，多囊卵巢综合征，月经失调，不孕症，产科急危重症；妊娠恶阻、胎动不安、乳汁淤积、产后恶露不绝、缺乳等。产后盆底康复。
提问
21三体综合症又称为先天畸形，是一种因为常染色体畸变而引起的先天性脑发育障碍性疾病，主要是由于生殖细胞在减数分裂时或者受精卵在有丝分裂时发生不分离所致，有一定的遗传倾向，属于遗传性疾病 。孩子主要表现为智障、生活不能自理，所以在产检的时候一定要做筛查，如果及时发现一定要流产，因为这种疾病目前没有特效的治疗方法。
2022-08-26 17:43
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刘浩 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲
擅长：产前诊断及咨询，糖尿病，妇娠期高血压，羊水栓塞，子娴，胎盘早剥，合并各种内外科合并症，
提问
21三体综合征是一种遗传病。
21三体综合征，也称唐氏综合征，是由21号染色体异常引起的一种染色体疾病。其特征为智力低下、面容特殊、生长迟缓和多发畸形。一般来说，孕妇年龄越大，如35岁以上，发生21三体综合征的概率会显著增加。从遗传学角度来看，21三体综合征可分为标准型、异位型和嵌合型。21三体综合征的特殊面部特征为小裂眼、宽间距、斜视的眼角、低平的鼻梁、小外耳、短而宽的小圆头。这种疾病没有有效的治疗方法。建议孕妇通过产前检查有效预防。
建议孕妇日常生活中，注意休息，避免熬夜。饮食宜清淡，避免辛辣刺激性的食物。
2022-07-20 17:18
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常染色体畸变是指常染色体的数目或者结构异常所引起的疾病。常染色体病有着共同的临床表现，如智力低下，生长发育迟缓，可伴有五官，四肢，内脏及皮肤等方面的异常。
症状起因：一般是由于常染色体畸变造成的。
可能疾病： 小儿常染色体显性小脑性共济失调 小儿常染色体隐性小脑性共济失调 常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病 染色体异常性不孕
常见检查：
就诊科室：内科
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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