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苯丙酮酸尿症是什么病？

发病时间：不清楚

苯丙酮酸尿症是什么病？

补充说明：苯丙酮酸尿症是什么病？

a******W 2019-07-23 15:03

小孩反复抽搐苯丙酮尿症呕吐发育落后

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郑力行主治医师三甲

擅长：全科

提问

苯丙酮酸尿症，它是一种先天的代谢方面的疾病，一般是由于染色体遗传引起的。一般表现为喂养困难，呕吐，容易激怒等。如果不及时治疗的话，可能会引起智力或者运动方面的发育落后。一般可以通过吃一些含有苯甲氨酸的天然食物来治疗，而且越早治疗越好。

2019-07-23 15:25

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疾病百科

•苯丙酮尿症 （苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症）

苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

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